Published by: 0

ทารกอายุ 2 เดือนสบายดีหลังจากกลายเป็นผู้ป่วยรายแรกๆ ในอังกฤษที่ได้รับการรักษาด้วยยาที่อาจช่วยชีวิตได้ ผู้ที่มีกล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลังชนิดที่ 1 ได้รับการรักษาที่โรงพยาบาลเด็กเชฟฟิลด์ ยามีราคาปลีกอยู่ที่ 1.79 ล้านปอนด์ต่อโดส และมีจำหน่ายใน NHS หลังจากทำข้อตกลงกับผู้ผลิต วารสารการแพทย์อังกฤษเรียกมันว่ายาเสพติดส่วนใหญ่มีราคาแพงของการรักษาที่เคย

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ SMA Type 1 จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง สูญเสียการเคลื่อนไหว หายใจลำบาก และมีอายุขัยเฉลี่ย 2 ปี การฉีดเข้าเส้นเลือดดำเป็นเวลา 1 ชั่วโมงทำงานโดยให้สำเนาของยีนที่เรียกว่า SMN1 ซึ่งร่างกายต้องการเพื่อสร้างโปรตีนที่จำเป็นสำหรับการทำงานปกติของเส้นประสาทที่ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ คุณแม่กูนิตา จากยอร์ก กล่าวว่า ผู้มาเยี่ยมพยาบาลสังเกตเห็นว่ามีบางอย่างผิดปกติหลังจากที่เขาเกิด Markuss ได้รับการทดสอบที่โรงพยาบาลในพื้นที่ของเราซึ่งพวกเขาบอกฉันว่าเขามี SMA Type 1 นั่นคือตอนที่เขาเพิ่งอายุได้สองเดือน จากนั้นเราได้รับการบอกเล่าเกี่ยวกับการรักษานี้และตัดสินใจที่จะทำการรักษา สองสัปดาห์หลังจากนั้น เราอยู่ในโรงพยาบาลเพื่อรับการรักษาด้วยยีนบำบัด ทุกอย่างเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วและรวดเร็ว